60岁的刘先生近四个月来饱受咳嗽、气喘的困扰，症状反复发作，夜间尤为严重。由于长期吸烟，他一度怀疑自己患上了肺癌，焦虑到夜不能寐。近日，他前往济南市第三人民医院就诊，呼吸内科主任王睿为其进行电子气管镜检查，发现其气管中下段及双侧支气管的软骨部位布满了大小不一的坚硬结节，最终病理确诊为一种罕见病——气管支气管骨化症（TO）。得知并非恶性肿瘤后，刘先生如释重负，执意与医护团队合影留念。那么，这种容易被误诊的罕见病究竟是什么？又该如何应对呢？

什么是气管支气管骨化症？

气管支气管骨化症（TO）是一种以气道黏膜下异常骨化和软骨结节增生为特征的良性病变，最早于1855年由病理学家Wilks首次描述。其发病率极低，文献报道仅占气管镜检查患者的0.02%~0.7%，多见于40岁以上中老年男性，常被误诊为慢性支气管炎、哮喘甚至肺癌。

关键特征：

TO病变仅累及气管和支气管的软骨部（即“C”形气管环区域），而膜部（气管后壁的平滑肌部分）不受影响。这是由于异常增生的骨或软骨组织在黏膜下沉积，形成多发性坚硬结节，突向管腔，导致气道狭窄或阻塞。

症状：隐匿且易混淆

TO的临床表现缺乏特异性，容易被忽视或误诊：

慢性咳嗽、咳痰：最常见症状，易被误认为普通支气管炎；

呼吸困难：随着结节增大，气道狭窄加重，活动后气促明显；

反复呼吸道感染：因气道分泌物排出不畅，易继发肺炎；

咯血：少数患者因结节表面黏膜破损出血；

罕见并发症：严重者可继发支气管扩张或肺不张。

值得注意的是，约20%的患者早期可能无症状，仅在体检或气管镜检查时偶然发现。

诊断：气管镜是“金标准”

1、支气管镜检查：

（1）镜下可见气管和支气管软骨部弥漫分布的黄白色坚硬结节，表面黏膜光滑，触之不易出血；

（2）膜部正常是与肿瘤、结核等病变鉴别的关键。

2、病理活检：

（1）黏膜下发现骨化或软骨组织沉积即可确诊；

（2）需排除其他疾病（如淀粉样变性、复发性多软骨炎等）。

3、影像学检查：

胸部CT可显示气管壁增厚或钙化，但敏感度不如气管镜。

王睿提醒：对于顽固性咳嗽、治疗效果不佳或病情进展的患者，应尽早行气管镜检查，避免延误诊治。

治疗：个体化方案

TO目前尚无特效药物，治疗原则以缓解症状、改善通气为主：

轻症患者：

对症处理，如止咳、化痰、抗感染；

重度气道狭窄：

内镜下介入治疗：通过激光、电切或球囊扩张解除梗阻；

外科手术：极少数广泛狭窄者需行气管成形术。

多数患者预后良好，但需定期随访监测气道情况。

专家提醒：勿因“良性”而忽视

尽管TO属于良性病变，但其导致的慢性气道狭窄可能逐渐影响肺功能。王睿强调：

长期咳嗽不愈应警惕非感染性病因；

吸烟者若症状与慢性阻塞性肺病不符，需进一步检查；

早诊断可避免不必要的抗肿瘤治疗或焦虑。

刘先生的经历颇具代表性。临床上，许多患者因“久咳不愈”陷入“恐癌”焦虑，而TO的确诊过程凸显了气管镜在呼吸系统疾病诊断中的核心价值。随着医疗技术进步，越来越多的罕见病得以被识别，精准诊断和个体化治疗是关键。

小贴士：若您或家人出现不明原因咳嗽、气促，且常规治疗无效，建议至呼吸专科完善检查，必要时接受气管镜评估，早发现、早干预才能守护呼吸健康。