怀孕后，孕妈妈面临的第一次比较重要的超声检查就是胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency，NT）检查。如果NT增厚，这个娃还能不能要了呢？对此，济南市妇幼保健院专家为您释疑。

什么是NT？

NT是指胎儿颈后皮肤与深部软组织之间的薄层液性暗区，正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。

当淋巴回流障碍，过多的淋巴液集聚在颈项部，使皮肤与其下方结缔组织之间半透明组织增厚，有时淋巴管扩张形成颈水肿或颈部水囊瘤。

NT 测量需要在胎儿头臀长（crown-rump length，CRL）45～84 mm 之内、对应孕龄为 11～13+6 周之间进行。

NT增厚的意义

当NT增厚，超过其胎龄通常认为的正常值（通常指超过2.5mm），意味着21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征或其他染色体疾病风险性增加。

NT增厚可能预示这胎儿后期畸形机率增高，心脏异常是与 NT 增厚相关的最常见畸形。目前研究发现NT>3mm，胎儿畸形发生率10%；>6mm，胎儿畸形发生率为90%。

NT 增厚还与单基因病相关。已报道的有 Noonan 综合征、多发性翼状胬肉综合征、Roberts 综合征等。

胎儿NT增厚，应该怎么办？

NT增厚并不意味着所有这些胎儿都有异常，只是异常风险增加。发现NT增厚之后，没有必要经常复查。因为即使胎儿有异常，NT异常厚度也可能很快回到正常水平。发现这类胎儿后，应该到有胎儿超声和遗传学诊断能力的产前诊断中心或胎儿医学中心。

1、产前筛查或产前诊断

最可靠的检查方法是在孕 11～13周绒毛活检或孕 16～24周羊膜腔穿刺，获取绒毛或羊水样本后，进行胎儿染色体和基因组拷贝数检查。

有些孕妇可能顾虑介入手术带来的流产风险，当NT<3mm时，也可以退而求其次，选择无创产前DNA检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）。NIPT 是通过采集孕妇外周血对胎儿常见非整倍体异常 21 三体、18 三体、13 三体进行筛查，属于一种高精度的产前筛查方法。

注 意：无创DNA对染色体异常的检查范围有限，存在漏诊风险，结果阴性不能完全排除胎儿染色体异常；NIPT也存在假阳性风险，结果阳性也不代表胎儿一定有问题，后续仍需要介入性产前诊断以进一步确诊。

２、超声检查

若产前筛查或诊断结果未发现异常，会大大缓解孕妈们焦虑的心情。不过，此时还不是能掉以轻心的时候，后续仍需要定期复查超声关注胎儿发育情况，尤其是24-26周时的系统超声，需要进行胎儿心脏结构的检查。

因此，当您的超声提示NT增厚，请不要盲目悲伤，也不要拖延，应立即咨询产前遗传咨询专家，情况并没有您想的那么糟。